Cystic fibrosis là gì – Khoa học và đời sống

Cystic fibrosis là gì – đó là một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hầu hết phổi, nhưng cũng là tuyến tụy, gan, thậnruột. Các vấn đề lâu dài bao gồm khó thở và ho ra chất nhầy do nhiễm trùng phổi thường xuyên.  Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm nhiễm trùng xoang, phát triển kém, phân béo ảnh hưởng tới sức khỏe con người.

Trói đầu ngón tay và ngón chân, và vô sinh ở hầu hết nam giới. Những người khác nhau có thể có các mức độ triệu chứng khác nhau. CF được thừa hưởng theo cách lặn tự động. Nguyên nhân là do sự hiện diện của đột biến ở cả hai bản sao của gen đối với protein điều chỉnh độ dẫn truyền xơ nang .

Dấu hiệu và triệu chứng của Cystic fibrosis là gì

Các dấu hiệu và triệu chứng chính của Cystic fibrosis là da mặn. Tăng trưởng kém và tăng cân kém mặc dù lượng thức ăn bình thường, tích tụ chất nhầy dày, dính. Nhiễm trùng ngực thường xuyên và ho hoặc khó thở hơi thở.  Nam giới có thể bị vô sinh do vắng mặt bẩm sinh của các thuốc an thần .

Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và thời thơ ấu. Chẳng hạn như tắc ruột do meconium ileus ở trẻ sơ sinh. Khi trẻ phát triển, chúng tập thể dục để giải phóng chất nhầy trong phế nang. Các tế bào biểu mô trong người có một protein đột biến dẫn đến sản xuất chất nhầy nhớt bất thường. Sự tăng trưởng kém ở trẻ em thường biểu hiện là không có khả năng tăng cân. Hoặc chiều cao với cùng tốc độ như các đồng nghiệp của chúng. Và đôi khi không được chẩn đoán cho đến khi bắt đầu điều tra cho sự tăng trưởng kém.

Nguyên nhân của sự tăng trưởng thất bại là đa yếu tố. Bao gồm nhiễm trùng phổi mãn tính, hấp thu kém chất dinh dưỡng qua đường tiêu hóa. Và tăng nhu cầu trao đổi chất do bệnh mãn tính.

Các trường hợp khác

Trong một số ít trường hợp, xơ nang có thể biểu hiện như một rối loạn đông máu . Vitamin K thường được hấp thu từ sữa mẹ , sữa bột, và sau đó, thức ăn đặc. Sự hấp thụ này bị suy yếu ở một số bệnh nhân xơ nang.

Trẻ nhỏ đặc biệt nhạy cảm với các chứng rối loạn hấp thu vitamin K vì chỉ một lượng rất nhỏ vitamin K đi qua nhau thai, khiến trẻ có trữ lượng rất thấp và hạn chế khả năng hấp thu vitamin K từ các nguồn thực phẩm sau khi sinh. Bởi vì các yếu tố II, VII, IX và X (các yếu tố đông máu) phụ thuộc vào vitamin K, hàm lượng vitamin K thấp có thể dẫn đến các vấn đề đông máu.

Do đó, khi một đứa trẻ trình bày với vết bầm không giải thích được, một đánh giá đông máu có thể được bảo đảm để xác định liệu một căn bệnh tiềm ẩn có hiện diện hay không.

Cystic fibrosis là gì- Ảnh hưởng như thế nào tới phổi và xoang

Bệnh phổi kết quả từ tắc nghẽn đường hô hấp do sự tích tụ chất nhầy, làm giảm độ thanh thải của màng nhầy và dẫn đến viêm . Viêm và nhiễm trùng gây thương tích và thay đổi cấu trúc phổi, dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau. Trong giai đoạn đầu, ho không ngừng, sản xuất đờm dồi dào, và giảm khả năng tập thể dục là phổ biến. Nhiều triệu chứng này xảy ra khi vi khuẩn thường sống trong chất nhờn dày ra ngoài tầm kiểm soát và gây viêm phổi. Trong các giai đoạn sau, những thay đổi trong kiến ​​trúc của phổi, chẳng hạn như bệnh lý trong đường hô hấp lớn ( giãn phế quản ), càng làm trầm trọng thêm khó thở.

Các dấu hiệu khác

Bao gồm ho ra máu ( hemoptysis ), huyết áp cao trong phổi ( tăng huyết áp phổi ), suy tim , khó nhận đủ oxy cho cơ thể ( thiếu oxy ), và suy hô hấp cần hỗ trợ với mặt nạ thở, như áp lực đường thở tích cực máy hoặc. Ngoài các bệnh nhiễm khuẩn điển hình, những người bị CF thường phát triển các loại bệnh phổi khác. Trong số này có aspergillosis phế quản phổi phế quản , trong đó phản ứng của cơ thể với nấm phổ biến Aspergillus fumigatus gây ra các vấn đề về hô hấp ngày càng xấu đi. Một loại khác là nhiễm Mycobacterium avium complex, một nhóm vi khuẩn liên quan đến bệnh lao , có thể gây tổn thương phổi và không phản ứng với kháng sinh thông thường. Những người bị CF dễ bị nhiễm tràn khí màng phổi .

Chất nhầy trong xoang cạnh mũi dày và cũng có thể gây nghẽn mạch xoang, dẫn đến nhiễm trùng. Điều này có thể gây đau mặt, sốt, chảy nước mũi và đau đầu . Cá nhân bị CF có thể phát triển quá mức của mô mũi ( polyp mũi ) do viêm nhiễm trùng xoang mãn tính. Các polyp xoang tái phát có thể xảy ra ở 10% đến 25% bệnh nhân CF.  Các khối u này có thể ngăn chặn các đoạn mũi và tăng khó thở. Biến chứng cardiorespiratory là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong (khoảng 80%) ở bệnh nhân tại hầu hết các trung tâm CF tại Hoa Kỳ

Cystic fibrosis là gì – Ảnh hưởng tới tiêu hóa như thế nào

Trước khi sàng lọc trước khi sinh và sơ sinh. Xơ nang thường được chẩn đoán khi trẻ sơ sinh không qua được phân ( meconium ). Meconium hoàn toàn có thể ngăn chặn ruột và gây bệnh nghiêm trọng. Tình trạng này, được gọi là meconium ileus. Xảy ra ở 5–10%  trẻ sơ sinh có CF. Ngoài ra, sự nhô ra của màng nội tạng ( sa trực tràng ) là phổ biến hơn, xảy ra ở 10% trẻ bị CF và do sự tăng khối lượng phân, suy dinh dưỡng và tăng áp lực trong ổ bụng do ho.

Chất nhầy dày thấy trong phổi có một chất đối ứng trong chất tiết dày từ tuyến tụy. Một cơ quan chịu trách nhiệm cung cấp các loại nước tiêu hóa giúp phá vỡ thức ăn. Những chất tiết này ngăn chặn sự chuyển động ngoại tiết của các enzym tiêu hóa vào tá tràng và dẫn đến tổn thương không thể phục hồi cho tuyến tụy. Thường là do viêm đau ( viêm tụy ). Các ống dẫn tụy hoàn toàn được cắm vào các trường hợp cao cấp hơn. Thường thấy ở trẻ lớn hơn hoặc thanh thiếu niên. Điều này làm teo các tuyến ngoại tiết và xơ hóa tiến triển.

Cystic fibrosis là gì – Ảnh hưởng tới nội tiết như thế nào

Tuyến tụy chứa các đảo nhỏ của Langerhans. Có trách nhiệm tạo ra insulin , một loại hormon giúp điều hòa lượng đường trong máu. Thiệt hại của tuyến tụy có thể dẫn đến mất các tế bào đảo nhỏ. Dẫn đến một loại bệnh tiểu đường duy nhất cho những người bị bệnh. Bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang này. Có các đặc điểm có thể được tìm thấy ở bệnh nhân tiểu đường loại 1 và loại 2. Và là một trong những biến chứng chính của bệnh phổi do CF gây ra.

Vitamin D có liên quan đến việc điều chỉnh canxi và phosphate . Sự hấp thu kém vitamin D từ chế độ ăn uống do kém hấp thu có thể dẫn đến bệnh loãng xương. Trong đó xương bị suy yếu dễ bị gãy xương hơn . Ngoài ra, những người bị CF thường phát triển câu lạc bộ ngón tay và ngón chân của họ. Do ảnh hưởng của bệnh mãn tính và lượng oxy thấp trong các mô của họ/

Cystic fibrosis là gì – Ảnh hưởng gì tới Vô sinh

Vô sinh ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Ít nhất 97% nam giới bị xơ nang là vô sinh, nhưng không vô sinh. Và có thể có con với kỹ thuật sinh sản được hỗ trợ. Nguyên nhân chính của vô sinh ở nam giới CF là thiếu vắng bẩm sinh của các thuốc co mạch (thường kết nối tinh hoàn với các ống dẫn tinh của dương vật ). Nhưng cũng có thể do các cơ chế khác gây ra không có tinh trùng.

Tinh trùng hình dạng bất thường , và ít tinh trùng có tính di động kém . Nhiều người đàn ông đã tìm thấy có sự vắng mặt bẩm sinh của các thuốc an thần. Trong quá trình đánh giá vô sinh có dạng CF nhẹ, chưa được chẩn đoán trước đây. Khoảng 20% ​​phụ nữ bị CF có khó khăn về sinh sản. Do chất nhầy cổ tử cung dày hoặc suy dinh dưỡng. Trong trường hợp nặng, suy dinh dưỡng làm gián đoạn sự rụng trứng và gây ra tình trạng thiếu kinh nguyệt .

Nguyên nhân gây ra Cystic fibrosis là gì

Bệnh xơ nang có một mô hình di truyền của sự di truyền

CF được gây ra bởi một đột biến trong bộ điều chỉnh độ dẫn màng tế bào nang ( CFTR ). Đột biến phổ biến nhất, ΔF508, là sự xóa ( Δ biểu hiện xóa) của ba nucleotide dẫn đến mất amino acid phenylalanine (F) ở vị trí 508 trên protein. Sự đột biến này chiếm hai phần ba (66–70% ) các trường hợp CF trên toàn thế giới và 90% các trường hợp ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, hơn 1500 đột biến khác có thể sản xuất CF. Mặc dù hầu hết mọi người đều có hai bản sao làm việc (alen) của gen CFTR. Nhưng chỉ cần một bản sao để ngăn ngừa xơ nang. CF phát triển khi cả alen không thể tạo ra một protein CFTR chức năng. Vì vậy, CF được coi là một bệnh lặn tự phát.

Ngoài ra, bằng chứng ngày càng tăng rằng các biến tố di truyền bên cạnh CFTR điều chỉnh tần suất và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một ví dụ là mannan-binding lectin. Có liên quan đến khả năng miễn dịch bẩm sinh. Bằng cách tạo điều kiện cho thực bào của vi sinh vật. Đa hình trong một hoặc cả hai alen lectin liên kết mannan. Dẫn đến nồng độ protein tuần hoàn thấp hơn có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh phổi giai đoạn cuối. Cao hơn gấp ba lần, cũng như tăng gánh nặng nhiễm khuẩn mạn tính.

Kết luận Cystic fibrosis là gì

Bệnh Cystic fibrosis là gì có thể được chẩn đoán bằng nhiều phương pháp khác nhau. Bao gồm kiểm tra sơ sinh, kiểm tra mồ hôi và xét nghiệm di truyền.  Tính đến năm 2006 tại Hoa Kỳ, 10% các trường hợp được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Là một phần của các chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh. Ban đầu, màn hình trẻ sơ sinh đo nồng độ trong máu của trypsinogen miễn dịch. Trẻ sơ sinh có màn hình trẻ sơ sinh bất thường cần xét nghiệm mồ hôi để xác nhận chẩn đoán CF. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ chẩn đoán vì trẻ có vị mặn. 

Mức độ tryunineacunphin có thể tăng lên ở những người có một bản sao đột biến của gen CFTR (người mang mầm bệnh) . Trong một số ít trường hợp, ở những cá nhân có hai bản sao bình thường của gen CFTR . Do những kết quả dương tính giả này, việc sàng lọc CF ở trẻ sơ sinh có thể gây tranh cãi